Projeto prevê exame para diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne na rede pública
O diagnóstico precoce da Distrofia Muscular de Duchenne pode tornar-se uma realidade no Espírito Santo, caso seja aprovado projeto de lei apresentado pelo deputado estadual Gandini (Cidadania). A proposta do parlamentar prevê a realização do exame de sangue CPK em crianças recém-nascidas na rede pública estadual de saúde.
Segundo o deputado, o objetivo é agilizar a intervenção com tratamentos fisioterápicos e medicamentosos, amenizando sintomas e refletindo positivamente na qualidade de vida dos pacientes, já que, quanto mais rápido o diagnóstico da doença, mais cedo pode ser iniciado o tratamento, proporcionando melhor qualidade de vida aos pacientes.
“Essa foi uma solicitação que recebi da Associação Mães Duchenne Brasil, grupo de divulgação e apoio às pessoas afetadas pela doença e suas famílias”, informou Gandini.
A Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente. O quadro de distrofia de Duchenne se agrava até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios.
Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.
A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.
Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer ao tratamento precoce com corticoides que ajudam a diminuir o processo inflamatório do músculo; a fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença; e ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.
